Syndrome de diabète insipide néphrogénique-calcifications intracrâniennes-petite taille-dysmorphie faciale
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Zentrum für seltene Nierenerkrankungen an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450516012
030 450516912
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Zentrum für seltene Erkrankungen am Clementine Kinderhospital
Theobald-Christ-Str. 16
60316 Frankfurt am Main
069 949920
069 94992302
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Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
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- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Mitochondrial trifunctional protein deficiency
- Phénylcétonurie
- Fabry disease
- Cystic fibrosis
- Maple syrup urine disease
- Juvenile idiopathic arthritis
- Rare renal disease
- Primary bone dysplasia
- Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Glycogen storage disease
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
Zentrum für seltene Nierenerkrankungen am Universitätsklinikum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig
Liebigstr. 20
04103 Leipzig
0341 9713350
0341 9713359
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- Microangiopathie thrombotique
- Néphropathie progressive avec hypertension autosomique dominante
- Néphropathie tubulaire rare
- Hypertension artérielle de cause rare
- Malformation du rein et des voies urinaires
- Hypertension artérielle de cause génétique rare
- Maladie kystique rénale d'origine génétique
- Néphropathie glomérulaire
- Maladie de Buerger
V. Medizinische Klinik der Universitätsmedizin Mannheim
Universitätsmedizin Mannheim Zentrum für Seltene Erkrankungen Mannheim
Theodor-Kutzer-Ufer 1-3
68167 Mannheim
0621 3833024
0621 383733024
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